FH患者如何进行早期治疗呢？

　家族性高胆固醇血症（FH）

　　FH是一种遗传性胆固醇代谢障碍，导致血浆胆固醇（LDL-C）终身升高，是早发冠心病（心肌梗死或心绞痛）的常见病因。FH临床表型有纯合子型（HoFH）和杂合子型（HeFH）。

　　若未经治疗，HeFH患者常常在40岁（男）或50岁（女）后罹患心血管疾病，而HoFH则多于幼童时期就发作严重心血管疾病，其青年时期心血管死亡率较非FH患者增高100倍以上。因此需要早期发现FH患者。

　　筛查FH的NLA专家共识、ESC指南中建议诊断标准为：

　　? 疑诊HoFH：成年人LDL-C ≥ 13 mmol/L，儿童LDL-C ≥ 11 mmol/L。

　　? 疑诊HeFH：成人TC ≥ 7.5 mmol/L，或未经治疗的LDL-C ≥ 4.9 mmol/L；儿童TC≥ 6.7 mmol/L，或未经治疗的LDL-C  4.0 mmol/L。

　　FH患者如何进行早期治疗呢？

　　FH患者从青少年起即应开始长期坚持他汀类治疗，可显著降低ASCVD危险。其调脂治疗的目标水平与心血管疾病高危者相同。LDL受体低下的患者接受他汀类治疗后LDL-C可降低25%，而无受体的患者仅降低15%。因此FH患者常需要2种或更多降胆固醇药物的联合治疗，如他汀+依折麦布，或者他汀+PCSK9抑制剂。