如何预防罕见病？

如何预防罕见病？
　　一、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
　　二、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
　　三、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

　　其实加强早期筛查，大多数罕见病在一定程度上是可防可控的。例如血友病是隐性的伴性遗传性疾病，女性不发病，基因检测以及优生优育可以减少此类疾病的发生;早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。
　　但也有预防不了的特殊情况，像我们血液科能看到的PNH，它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起，无从预防。患者得病后血细胞缺失了锚蛋白，失去了保护外壳，继而出现血管内溶血，产生一系列的贫血、栓塞和器官衰竭等并发症，并导致患者死亡。由于PNH这种罕见病好发年龄主要集中在20—40岁，因此多数患者在青壮年时期即丧失劳动力，有年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症，每2周—4周就急诊入院一次，痛苦不堪